1

球脊髄性筋萎縮症

153

難治頻回部分発作重積型急性脳炎

2

筋萎縮性側索硬化症

154

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症

3

脊髄性筋萎縮症

155

ランドウ・クレフナー症候群

4

原発性側索硬化症

156

レット症候群

5

進行性核上性麻痺

157

スタージ・ウェーバー症候群

6

パーキンソン病

158

結節性硬化症

7

大脳皮質基底核変性症

159

色素性乾皮症

8

ハンチントン病

160

先天性魚鱗癬

9

神経有棘赤血球症

161

家族性良性慢性天疱瘡

10

シャルコー・マリー・トゥース病

162

類天疱瘡

（後天性表皮水疱症を含む。）

11

重症筋無力症

163

特発性後天性全身性無汗症

12

先天性筋無力症候群

164

眼皮膚白皮症

13

多発性硬化症／視神経脊髄炎

165

肥厚性皮膚骨膜症

14

慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー

166

弾性線維性仮性黄色腫

15

封入体筋炎

167

マルファン症候群

16

クロウ・深瀬症候群

168

エーラス・ダンロス症候群

17

多系統萎縮症

(1)線条体黒質変性症

(2)オリーブ橋小脳萎縮症

(3)シャイ・ドレーガー症候群

169

メンケス病

18

脊髄小脳変性症

(多系統萎縮症を除く。)

170

オクシピタル・ホーン症候群

19

ライソゾーム病

171

ウィルソン病

20

副腎白質ジストロフィー

172

低ホスファターゼ症

21

ミトコンドリア病

173

VATER症候群

22

もやもや病

174

那須・ハコラ病

23

プリオン病

(1)クロイツフェルト・ヤコブ病

(2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病

​(3)致死性家族性不眠症

175

ウィーバー症候群

24

亜急性硬化性全脳炎

176

コフィン・ローリー 症候群

25

進行性多巣性白質脳症

177

有馬症候群

26

HTLV-1関連脊髄症

178

モワット・ウィルソン症候群

27

特発性基底核石灰化症

179

ウィリアムズ症候群

28

全身性アミロイドーシス

180

ＡＴＲ－Ｘ症候群

29

ウルリッヒ病

181

クルーゾン症候群

30

遠位型ミオパチー

182

アペール症候群

31

ベスレムミオパチー

183

ファイファー症候群

32

自己貪食空胞性ミオパチー

184

アントレー・ビクスラー症候群

33

シュワルツ・ヤンペル症候群

185

コフィン・シリス症候群

34

神経線維腫症

186

ロスムンド・トムソン症候群

35

天疱瘡

187

歌舞伎症候群

36

表皮水疱症

188

多脾症候群

37

膿疱性乾癬（汎発型）

189

無脾症候群

38

スティーヴンス・ジョンソン症候群

190

鰓耳腎症候群

39

中毒性表皮壊死症

191

ウェルナー症候群

40

高安動脈炎

192

コケイン症候群

41

巨細胞性動脈炎

193

プラダｰ・ウィリ症候群

42

結節性多発動脈炎

194

ソトス症候群

43

顕微鏡的多発血管炎

195

ヌーナン症候群

44

多発血管炎性肉芽腫症

196

ヤング・シンプソン症候群

45

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

197

１ｐ36欠失症候群

46

悪性関節リウマチ

198

４p欠失症候群

47

バージャー病

199

５p欠失症候群

48

原発性抗リン脂質抗体症候群

200

第14番染色体父親性ダイソミー症候群

49

全身性エリテマトーデス

201

アンジェルマン症候群

50

皮膚筋炎／多発性筋炎

202

スミス・マギニス症候群

51

全身性強皮症

203

22q11.2欠失症候群

52

混合性結合組織病

204

エマヌエル症候群

53

シェーグレン症候群

205

脆弱Ｘ症候群関連疾患

54

成人スチル病

206

脆弱X症候群

55

再発性多発軟骨炎

207

総動脈幹遺残症

56

ベーチェット病

208

修正大血管転位症

57

特発性拡張型心筋症

209

完全大血管転位症

58

肥大型心筋症

210

単心室症

59

拘束型心筋症

211

左心低形成症候群

60

再生不良性貧血

212

三尖弁閉鎖症

61

自己免疫性溶血性貧血

213

心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

62

発作性夜間ヘモグロビン尿症

214

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

63

特発性血小板減少性紫斑病

215

ファロー四徴症

64

血栓性血小板減少性紫斑病

216

両大血管右室起始症

65

原発性免疫不全症候群

217

エプスタイン病

66

IgＡ 腎症

218

アルポート症候群

67

多発性嚢胞腎

219

ギャロウェイ・モワト症候群

68

黄色靱帯骨化症

220

急速進行性糸球体腎炎

69

後縦靱帯骨化症

221

抗糸球体基底膜腎炎

70

広範脊柱管狭窄症

222

一次性ネフローゼ症候群

71

特発性大腿骨頭壊死症

223

一次性膜性増殖性糸球体腎炎

72

下垂体性ADH分泌異常症

224

紫斑病性腎炎

73

下垂体性TSH分泌亢進症

225

先天性腎性尿崩症

74

下垂体性PRL分泌亢進症

226

間質性膀胱炎（ハンナ型）

75

クッシング病

227

オスラー病

76

下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症

228

閉塞性細気管支炎

77

下垂体性成長ホルモン分泌亢進症

229

肺胞蛋白症

（自己免疫性又は先天性）

78

下垂体前葉機能低下症

230

肺胞低換気症候群

79

家族性高コレステロール血症

（ホモ接合体）

231

α1－アンチトリプシン欠乏症

80

甲状腺ホルモン不応症

232

カーニー複合

81

先天性副腎皮質酵素欠損症

233

ウォルフラム症候群

82

先天性副腎低形成症

234

ペルオキシソーム病

（副腎白質ジストロフィーを除く）

83

アジソン病

235

副甲状腺機能低下症

84

サルコイドーシス

236

偽性副甲状腺機能低下症

85

特発性間質性肺炎

237

副腎皮質刺激ホルモン不応症

86

肺動脈性肺高血圧症

238

ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症

87

肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

239

ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症

88

慢性血栓塞栓性肺高血圧症

240

フェニルケトン尿症

89

リンパ脈管筋腫症

241

高チロシン血症1型

90

網膜色素変性症

242

高チロシン血症2型

91

バッド・キアリ症候群

243

高チロシン血症3型

92

特発性門脈圧亢進症

244

メープルシロップ尿症

93

原発性胆汁性肝硬変

245

プロピオン酸血症

94

原発性硬化性胆管炎

246

メチルマロン酸血症

95

自己免疫性肝炎

247

イソ吉草酸血症

96

クローン病

248

グルコーストランスポーター1欠損症

97

潰瘍性大腸炎

249

グルタル酸血症1型

98

好酸球性消化管疾患

250

グルタル酸血症2型 

99

慢性特発性偽性腸閉塞症

251

尿素サイクル異常症

100

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

252

リジン尿性蛋白不耐症

101

腸管神経節細胞僅少症

253

先天性葉酸吸収不全

102

ルビンシュタイン・テイビ症候群

254

ポルフィリン症

103

CFC症候群

255

複合カルボキシラーゼ欠損症 

104

コステロ症候群

256

筋型糖原病

105

チャージ症候群

257

肝型糖原病

106

クリオピリン関連周期熱症候群

258

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

107

全身型若年性特発性関節炎

259

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

108

TNF受容体関連周期性症候群

260

シトステロール血症

109

非典型溶血性尿毒症症候群

261

タンジール病

110

ブラウ症候群

262

原発性高カイロミクロン血症

111

先天性ミオパチー

263

脳腱黄色腫症

112

マリネスコ・シェーグレン症候群

264

無βリポタンパク血症

113

筋ジストロフィー

265

脂肪萎縮症

114

非ジストロフィー性ミオトニー症候群

266

家族性地中海熱

115

遺伝性周期性四肢麻痺

267

高ＩｇＤ症候群

116

アトピー性脊髄炎

268

中條・西村症候群

117

脊髄空洞症

269

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

118

脊髄髄膜瘤

270

慢性再発性多発性骨髄炎

119

アイザックス症候群

271

強直性脊椎炎

120

遺伝性ジストニア

272

進行性骨化性線維異形成症

121

神経フェリチン症

273

肋骨異常を伴う先天性側弯症

122

脳表ヘモジデリン沈着症

274

骨形成不全症

123

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症

275

タナトフォリック骨異形成症

124

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

276

軟骨無形成症

125

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症

277

リンパ管腫症/ゴーハム病

126

ペリー症候群

278

巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）

127

前頭側頭葉変性症

279

巨大静脈奇形

（頚部口腔咽頭びまん性病変）

128

ビッカースタッフ脳幹脳炎

280

巨大動静脈奇形

（頚部顔面又は四肢病変）

129

痙攣重積型（二相性）急性脳症

281

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

130

先天性無痛無汗症

282

先天性赤血球形成異常性貧血

131

アレキサンダー病

283

後天性赤芽球癆

132

先天性核上性球麻痺

284

ダイアモンド・ブラックファン貧血

133

メビウス症候群

285

ファンコニ貧血

134

中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群

286

遺伝性鉄芽球性貧血

135

アイカルディ症候群

287

エプスタイン症候群

136

片側巨脳症

288

自己免疫性出血病XIII 

137

限局性皮質異形成

289

クロンカイト・カナダ症候群

138

神経細胞移動異常症

290

非特異性多発性小腸潰瘍症

139

先天性大脳白質形成不全症

291

ヒルシュスプルング病

（全結腸型又は小腸型）

140

ドラベ症候群

292

総排泄腔外反症

141

海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

293

総排泄腔遺残

142

ミオクロニー欠神てんかん

294

先天性横隔膜ヘルニア

143

ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

295

乳幼児肝巨大血管腫

144

レノックス・ガストー症候群

296

胆道閉鎖症

145

ウエスト症候群

297

アラジール症候群

146

大田原症候群

298

遺伝性膵炎

147

早期ミオクロニー脳症

299

嚢胞性線維症

148

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

300

ＩｇＧ４関連疾患

149

片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

301

黄斑ジストロフィー

150

環状20番染色体症候群

302

レーベル遺伝性視神経症

151

ラスムッセン脳炎

303

アッシャー症候群

152

ＰＣＤＨ19関連症候群

304

若年発症型両側性感音難聴

305

遅発性内リンパ水腫

306

好酸球性副鼻腔炎